Genetica Medica
Il Servizio di Consulenza e Genetica Clinica si rivolge a persone o a famiglie che sono affette o a rischio di essere affette da malattie genetiche, assicurando loro una diagnosi accurata e la consulenza genetica per scelte responsabili ed autonome.
La consulenza genetica è un processo di comunicazione mediante il quale una persona o una famiglia a rischio di malattie genetiche, sono informati delle probabilità di svilupparla e di trasmetterla, delle caratteristiche cliniche delle modalità di cura e prevenzione.
Tipologie di consulenza genetica per le quali sono stati costituiti ambulatori dedicati sono: Consulenza genetica prenatale, Consulenza oncogenetica, Consulenza neurogenetica, Consulenza genetica per Talassemia (prenatale e postnatale), Consulenza per inquadramento dismorfologico/ritardo mentale.
TEST GENETICI
I test genetici sono analisi finalizzate alla individuazione di condizioni genetiche, alla valutazione della sensibilità/suscettibilità o della resistenza individuale o utilizzate per definire la variabilità inter-individuale. Possono essere impiegati anche per rispondere a quesiti medico-legali.
Rispetto ad altri esami di laboratorio hanno la peculiarità di coinvolgere non solo la singola persona ma anche la sua famiglia (ascendenti e discendenti).
Per le molteplici problematiche psicologiche e sociali sono necessarie particolari attenzioni ed adeguati percorsi sia nell'offerta dei test genetici, sia nella comunicazione dei loro risultati.
Pertanto come previsto dalle linee guida nazionali e internazionali, la consulenza genetica è parte integrante dei test genetici sia in epoca prenatale che postnatale.
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